Trombofilia congénita:
Factor V Leiden (G1691A) y Factor II (G20210A).
Antígenos plaquetarios:
HPA1, HPA5 y HPA15.
Hemocromatosis:
HFE (C282Y y H63D).
Trasplante hematopoyético:
Pre-trasplante (Receptor y Donante) y post-trasplante (sangre periférica total, CD3, CD15 y médula ósea).
Leucemia aguda mieloide:
FLT3 (ITD y D835), NPM1,qRT-PCR NPM1 mutación tipo A, mutaciones en CEBP/α, expresión de BAALC, mutaciones exón 4 de IDH1 (p.R132) y mutaciones en exones 4-5 de IDH2 (p.R140/p.R172), translocaciones cromosómicas [PML-RARα t(15;17), BFβ-MYH11 (inv16), RUNX1/RUNX1T1 (AML1-ETO) t(8;21) , MLLT3 (AF9)- MLL-AF6 t(6;11), MLL t(9;11), MLL-ELL t(11;19), duplicaciones en tándem MLL, DEK-CAN (DEK/NUP214) t(6;9), CALM-AF10 t(10;11), NPM1-MLF1 t(3;5)] y C-KIT Mutación D816.
Síndromes mieloproliferativos:
JAK2 V617F (policitemia vera , mielofibrosis y trombocitemia esencial, JAK2 exón 12 (policitemia vera), CALR exón 9 (mielofibrosis y trombocitemia esencial), MPL W515 y S505 (mielofibrosis y trombocitemia esencial), ASXL1 exón 12 (mielofibrosis).
Leucemia mieloide crónica:
BCR-ABL (p210 y p190 por qRT-PCR; atípicos por análisis de fragmentos) y mutaciones dominio ABL quinasa (T315I por ddPCR)
Leucemia aguda linfoide:
BCR-ABL (p210 y p190 por qRT-PCR; atípicos por análisis de fragmentos), ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) t(12;21), E2A-PBX1 t(1;19) y SIL-TAL del (1p).
Síndromes linfoproliferativos:
BCL2-IGH (MBR y MCR), BCL1-IGH (MTC) y clonalidad (IGH, IGK, TCRG y TCRB)