@crh_MoralesIMIB

LABORATORIO DE GENÓMICA (BIOLOGÍA MOLECULAR)

(Drs. R. Teruel y A. Jerez)



Estudio de Quimerismo Hematopoyético


Diagnóstico hemopatías malignas

  • Extracción material genético: ARN y ADN.
  • Trombofilia congénita: Factor V Leiden (G1691A) y Factor II (G20210A).
  • Antígenos plaquetarios: HPA1, HPA5 y HPA15.
  • Hemocromatosis: HFE (C282Y y H63D).
  • Trasplante hematopoyético: Pre-trasplante (Receptor y Donante) y post-trasplante (sangre periférica total, CD3, CD15 y médula ósea).
  • Leucemia aguda mieloide: FLT3 (ITD y D835), NPM1, mutaciones en CEBP/α, expresión de BAALC, translocaciones cromosómicas [PML-RARα t(15;17), BFβ-MYH11 (inv16), RUNX1/RUNX1T1 (AML1-ETO) t(8;21) , MLLT3 (AF9)- MLL-AF6 t(6;11), MLL t(9;11), MLL-ELL t(11;19), duplicaciones en tándem MLL, DEK-CAN (DEK/NUP214) t(6;9), CALM-AF10 t(10;11), NPM1-MLF1 t(3;5)] y C-KIT Mutación D816.
  • Síndromes mieloproliferativos: JAK2 V617F (policitemia vera , mielofibrosis y trombocitemia esencial, JAK2 exón 12 (policitemia vera), CALR exón 9 (mielofibrosis y trombocitemia esencial), MPL W515 y S505 (mielofibrosis y trombocitemia esencial), ASXL1 exón 12 (mielofibrosis).
  • Leucemia mieloide crónica: BCR-ABL (p210 y p190 por qRT-PCR; atípicos por análisis de fragmentos) y mutaciones dominio ABL quinasa (T315I por ddPCR)
  • Leucemia aguda linfoide: BCR-ABL (p210 y p190 por qRT-PCR; atípicos por análisis de fragmentos), ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) t(12;21), E2A-PBX1 t(1;19) y SIL-TAL del (1p).
  • Síndromes linfoproliferativos: BCL2-IGH (MBR y MCR), BCL1-IGH (MTC) y clonalidad (IGH, IGK, TCRG y TCRB)
  • Leucemia linfática crónica: Mutaciones Exones 4-10 TP53 (acreditación ERIC)
  • Macroglobulinemia de Waldeström: MYD88 (L265P)
  • Leucemia Neutrofílica Cronica: CSF3R (T618I)
  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune: TNFRSF6 (exones 7, 8 y dominio DD)
  • Síndrome Gilbert: Polimorfismo (TA)n en promotor de UGT1A1.